无创DNA
2025-07-01 09:48:33

在孕期检查中,胎儿的健康状况始终是准妈妈们最为关心的问题。其中,胎儿染色体异常是一个备受关注的方面,因为染色体异常可能导致胎儿出现各种先天性疾病,如唐氏综合征、爱德华综合征等。那么,无创产前检测能查出胎儿染色体异常吗?香港上水妇幼小编的答案是:肯定的。


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无创产前DNA检测,是一种新型的产前筛查技术。其原理是通过采集孕妇外周血,提取血浆中的游离胎儿DNA,利用高通量测序技术和生物信息分析,检测胎儿是否患有染色体异常疾病。妊娠过程中,胎儿的部分DNA会进入母亲的外周血液中,医生抽取母亲的外周血液进行检查,就可以了解胎儿的DNA情况,有助于发现染色体异常引起的遗传性疾病。


无创产前检测主要针对常见的染色体非整倍体异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等进行评估。通过该方式对染色体疾病的检出率也比较高,对于唐氏综合征(21-三体综合征)的检出率,能达到95%以上;对于18-三体综合征的检出率,能达到85%以上;对于13-三体综合征的检出率,能达到75%以上。除了这些常见的三体综合征,部分技术还可检测胎儿染色体微缺失、微重复等复杂结构变化。


值得一提的是,香港无创产前检测具有诸多显著优点。在准确性方面,香港无创DNA检测运用高通量测序技术,对21-三体、18-三体、13-三体综合征检测准确率超99%,远超传统唐筛。临床数据显示,对常见三体综合征的检测准确率可达99%以上,显著高于传统唐筛(约60%-80%)。安全性上,仅需抽取5-10ml孕妇静脉血,避免了羊水穿刺等有创检测带来的流产、感染风险,尤其适合高龄、唐筛高风险等担忧检测安全的孕妇。而且检测时间更早,怀孕10周就能检测,比传统唐筛提前6-10周,可更早发现胎儿异常,方便及时应对。


在检测范围上,香港无创DNA检测更为广泛。除了能检查内地检测的3种三倍体综合征(T21唐氏综合征,T18爱德华氏综合征,T13帕陶氏综合征)之外,还能检测4种性染色体异常综合征(X染色体单体征,XYY三体综合征,XXY科林菲特氏综合征,XXX三体综合征),以及126项染色体微缺失及微重复综合征,能够更加全面细致地对胎儿染色体进行检测,尤其能够检测胎儿的XY染色体,能让新手爸妈提前有针对性地准备宝宝所需物品。报告周期也相对较短,通常3-5个工作日就能出报告,缩短了等待焦虑期,若有异常情况也能更快处理。


香港上水妇幼小编提醒:需要明确的是,无创产前检测虽然优势明显,但它仍属于筛查手段,不能作为确诊依据。如果无创产前检测提示高风险,通常需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。

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